IGLL1

IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2[1].

IGLL1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы IGLL1, 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Внешние IDs OMIM: 146770 MGI: 96529 HomoloGene: 131669 GeneCards: 3543
Профиль экспрессии РНК


Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

3543

16136

Ensembl

ENSG00000128322

ENSMUSG00000075370

UniProt

P15814

P20764

RefSeq (мРНК)

NM_020070
NM_152855
NM_001369906

NM_001190325

RefSeq (белок)

NP_064455
NP_690594
NP_001356835

NP_001177254

Локус (UCSC) Chr 22: 23.57 – 23.58 Mb Chr 16: 16.68 – 16.68 Mb
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)

Структура гена и белка

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени[2]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК[3]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи[4].

Примечания

  1. IGLL1 в базе данных OMIM (недоступная ссылка). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано 9 апреля 2013 года.
  2. Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. Т. 19, вып. 10. С. 1873—1878. PMID 2511029.
  3. IGLL1 в базе данных UniProt (недоступная ссылка). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано 9 апреля 2013 года.
  4. Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. Т. 4, вып. 9. С. 849—856. PMID 12897780.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.