NT5E

Экто-5'-нуклеотидаза (англ. Ecto-5'-nucleotidase; NT5E; КФ 3.1.3.5) — фермент нуклеотидаза, продукт гена человека NT5E[1]. Расщепляет аденозинмонофосфат (АМФ) до аденозина.

NT5E
Идентификаторы
Символы 5'-NTecto-5'-nucleotidaseNT5EPurine 5-Prime-Nucleotidase5'-nucleotidase
Внешние IDs GeneCards:
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (мРНК)

n/a

n/a

RefSeq (белок)

n/a

n/a

Локус (UCSC) n/a n/a
Поиск PubMed n/a
Править (человек)

Функции

Экто-5'-нуклеотидаза NT5E катализирует при нейтральном pH преобразование пуриновых 5-прайм-мононуклеотидов до нуклеозидов, предпочтительным субстратом фермента является АМФ. Фермент представляет собой димерный белок. Каждый мономер с молекулярной массой 70 кДа заякорен на внешней стороне клеточной мембраны за счёт гликозилфосфатидилинозитола. Фермент используется как маркёр лимфоцитарной дифференцировки. Недостаточность NT5E возникает при ряде иммунодефицитных состояний.

В цитоплазме и в лизосомах есть и другие 5'-нуклеотидазы, отличающиеся от NT5E субстраной специфичностью, необходимостью бивалентных ионов магния, активацией АТФ и ингибированием фосфатами[2]. Редкий аллельный варинт NT5E ассоциирован с синдромом кальцификации суставов и артерий, при котором поражаются, в частности, подвздошная, бедренная и берцовые артерии, что приводит к пониженному кровоснабжению нижних конечностей и суставов рук и вызывает боли в суставах[3][4][5].

Примечания

  1. Misumi Y., Ogata S., Ohkubo K., Hirose S., Ikehara Y. Primary structure of human placental 5'-nucleotidase and identification of the glycolipid anchor in the mature form (англ.) // European Journal of Biochemistry : journal. — 1990. — August (vol. 191, no. 3). P. 563—569. doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19158.x. PMID 2129526.
  2. Entrez Gene: NT5E 5'-nucleotidase, ecto (CD73).
  3. St Hilaire C., Ziegler S.G., Markello T.C., Brusco A., Groden C., Gill F., Carlson-Donohoe H., Lederman R.J., Chen M.Y., Yang D., Siegenthaler M.P., Arduino C., Mancini C., Freudenthal B., Stanescu H.C., Zdebik A.A., Chaganti R.K., Nussbaum R.L., Kleta R., Gahl W.A., Boehm M. NT5E mutations and arterial calcifications (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2011. — February (vol. 364, no. 5). P. 432—442. doi:10.1056/NEJMoa0912923. PMID 21288095.
  4. Sharp J. Heredo-familial vascular and articular calcification (англ.) // Annals of the Rheumatic Diseases : journal. — 1954. — March (vol. 13, no. 1). P. 15—27. doi:10.1136/ard.13.1.15. PMID 13149051.
  5. OMIM 211800

Литература

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.