LAMP2
LAMP2 (англ. Lysosomal-associated membrane protein 2) — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP1 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Наличие этих белков считается структурным определением лизосом как внутриклеточных органелл.
| LAMP2 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | LAMP2 ; CD107b; LAMP-2; LAMPB; LGP110 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
 | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 3920 | 16784 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000005893 | ENSMUSG00000016534 | |||||||||||
| UniProt | P13473 | P17047 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001122606 | NM_001017959 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001116078 | NP_001017959 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr X: 119.56 – 119.6 Mb | Chr X: 38.4 – 38.46 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Структура
Зрелый белок LAMP2 относится к интегральным трансмембранным белкам, содержит 382 аминокислоты (сигнальный — 28 аминокислот). Белковая часть молекулы имеет молекулярную массу около 40 кДа. Однако в клетке белок сильно гликозилирован так, что его полная масса составляет около 110 кДа, поэтому аналоги этого белка человека многих видов животных называются «110-кДа лизосомальный мембранный гликопротеин» (110-kDa lysosomal membrane glycoprotein, lgp110). LAMP2 содержит 26 участков O- или N-гликозилирования.
Более 90% белковой молекулы LAMP2 находится во внутреннем пространстве лизосомы. Короткий цитозольный фрагмент отличается высоким консерватизмом и сохраняется в практически неизменном виде среди млекопитающих и птиц.
Функции
LAMP2 защищает лизосомальную мембрану от протеолитических ферментов лизосомы. Цитозольный фрагмент белка служит рецептором для белков, которые должны быть доставлены в лизосому из цитоплазмы.
Роль в патологии
Мутации в LAMP2, как правило, приводят к болезни Дэнона (Danon disease) с характерным накоплением аутофагального материала в миоцитах и проявляющейся в первую очередь в первичной кардиомиопатии. Клинические характеристики нарушения LAMP2 — это встречаемость только у мужчин, тяжёлая гипертрофия, раннее проявление (в 8-17 лет) и раннее желудочковое возбуждение, а также асимптоматическое повышение двух белков в плазме крови.
Применение в клеточной биологии
Так как по определению лизосомами считаются внутриклеточные органеллы, которые содержат в своей мембране LAMP1 и LAMP2, оба белка используются как клеточный маркёр лизосом.
Библиография
- Eskelinen E.L. Roles of LAMP-1 and LAMP-2 in lysosome biogenesis and autophagy (англ.) // Mol. Aspects Med. : journal. — 2006. — Vol. 27, no. 5—6. — P. 495—502. — doi:10.1016/j.mam.2006.08.005. — PMID 16973206.
- Kornfeld S., Mellman I. The biogenesis of lysosomes (англ.) // Annu. Rev. Cell Biol. : journal. — 1989. — Vol. 5. — P. 483—525. — doi:10.1146/annurev.cb.05.110189.002411. — PMID 2557062.