FZD4

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4[1][2][3]. Относится к группе рецепторов Frizzled.

FZD4
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, frizzled class receptor 4
Внешние IDs OMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: 8322
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

8322

14366

Ensembl

ENSG00000174804

ENSMUSG00000049791

UniProt

Q9ULV1

Q61088

RefSeq (мРНК)

NM_012193

NM_008055

RefSeq (белок)

NP_036325

NP_032081

Локус (UCSC) Chr 11: 86.95 – 86.96 Mb Chr 7: 89.05 – 89.06 Mb
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)

Функции

Мембранный белок FZ-4 относится к семейству Frizzled суперсемейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Белки Frizzled являются рецепторами белков сигнального пути Wnt и связаны с каноническим сигнальным путём бета-катенина. FZ-4 является единственным представителем группы Frizzled, который связывается с лигандом Norrin.[4] У позвоночных животных FZ-4-опосредованный сигнальный путь, активируемый белками Wnt и Norrin, особенно критичен для развития сосудов сетчатки[3].

Структура

Белок состоит из 501 аминокислоты, содержит внеклеточный домен, 7 трансмембранных фрагментов и цитоплазматический домен. Внеклеточный домен имеет два участка N-гликозилирования и 5 внутримолекулярных дисульфидных связей

Тканевая специфичность

Присутствует практически во всех тканях. Высокая экспрессия белка — в сердце, скелетных мышцах, яичниках и фетальных почках. Средний уровень экспрессии найден в печени, почках, поджелудочной железе, селезёнке, фетальных лёгких; низкий уровень — в плаценте, взрослых лёгких, предстательной железе, яичках, толстом кишечнике, фетальном мозге и печени.

Примечания
  1. Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Molecular cloning and characterization of human Frizzled-4 on chromosome 11q14-q21 (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications : journal. — 1999. — November (vol. 264, no. 3). — P. 955—961. — doi:10.1006/bbrc.1999.1612. — PMID 10544037.
  2. Toomes C., Bottomley H.M., Jackson R.M., Towns K.V., Scott S., Mackey D.A., Craig J.E., Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans C.Y., Gregory-Evans K., Parker M.J., Black G.C., Downey L.M., Zhang K., Inglehearn C.F. Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — April (vol. 74, no. 4). — P. 721—730. — doi:10.1086/383202. — PMID 15024691.
  3. Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila).
  4. Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood P.M., Williams J., Woods C., Kelley M.W., Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vascular development in the retina and inner ear: control by Norrin and Frizzled-4, a high-affinity ligand-receptor pair (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2004. — March (vol. 116, no. 6). — P. 883—895. — doi:10.1016/S0092-8674(04)00216-8. — PMID 15035989.

Литература
  • Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. The gene for autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy (Criswick-Schepens) on the long arm of chromosome 11 (англ.) // American Journal of Ophthalmology : journal. — 1992. — June (vol. 113, no. 6). — P. 712—713. — doi:10.1016/s0002-9394(14)74800-7. — PMID 1598965.
  • Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands J.R., Sugimachi K. A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1998. — August (vol. 95, no. 17). — P. 10164—10169. — doi:10.1073/pnas.95.17.10164. — PMID 9707618.
  • Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, a splicing variant of frizzled-4, encodes a soluble-type positive regulator of the WNT signaling pathway (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications : journal. — 2001. — April (vol. 282, no. 3). — P. 750—756. — doi:10.1006/bbrc.2001.4634. — PMID 11401527.
  • Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. Identification of G protein-coupled receptor genes from the human genome sequence (англ.) // FEBS Letters : journal. — 2002. — June (vol. 520, no. 1—3). — P. 97—101. — doi:10.1016/S0014-5793(02)02775-8. — PMID 12044878.
  • Hering H., Sheng M. Direct interaction of Frizzled-1, -2, -4, and -7 with PDZ domains of PSD-95 (англ.) // FEBS Letters : journal. — 2002. — June (vol. 521, no. 1—3). — P. 185—189. — doi:10.1016/S0014-5793(02)02831-4. — PMID 12067714.
  • Robitaille J., MacDonald M.L., Kaykas A., Sheldahl L.C., Zeisler J., Dubé M.P., Zhang L.H., Singaraja R.R., Guernsey D.L., Zheng B., Siebert L.F., Hoskin-Mott A., Trese M.T., Pimstone S.N., Shastry B.S., Moon R.T., Hayden M.R., Goldberg Y.P., Samuels M.E. Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2002. — October (vol. 32, no. 2). — P. 326—330. — doi:10.1038/ng957. — PMID 12172548.
  • Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu L.A., Miller W.E., Caron M.G., Barak L.S., Nusse R., Lefkowitz R.J. Dishevelled 2 recruits beta-arrestin 2 to mediate Wnt5A-stimulated endocytosis of Frizzled 4 (англ.) // Science : journal. — 2003. — September (vol. 301, no. 5638). — P. 1391—1394. — doi:10.1126/science.1082808. — PMID 12958364.
  • Toomes C., Downey L.M., Bottomley H.M., Scott S., Woodruff G., Trembath R.C., Inglehearn C.F. Identification of a fourth locus (EVR4) for familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) (англ.) // Molecular Vision : journal. — 2004. — January (vol. 10). — P. 37—42. — PMID 14737064.
  • Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 is involved in the regulation of the JNK signaling pathway as a scaffold protein for frizzled and Ltap (англ.) // Oncogene : journal. — 2004. — August (vol. 23, no. 36). — P. 6023—6030. — doi:10.1038/sj.onc.1207817. — PMID 15195140.
  • Toomes C., Bottomley H.M., Scott S., Mackey D.A., Craig J.E., Appukuttan B., Stout J.T., Flaxel C.J., Zhang K., Black G.C., Fryer A., Downey L.M., Inglehearn C.F. Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2004. — July (vol. 45, no. 7). — P. 2083—2090. — doi:10.1167/iovs.03-1044. — PMID 15223780.
  • Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R) (англ.) // Ophthalmic Genetics : journal. — 2004. — June (vol. 25, no. 2). — P. 81—90. — doi:10.1080/13816810490514270. — PMID 15370539.
  • Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Novel mutation in FZD4 gene in a Japanese pedigree with familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // American Journal of Ophthalmology : journal. — 2004. — October (vol. 138, no. 4). — P. 670—671. — doi:10.1016/j.ajo.2004.05.001. — PMID 15488808.
  • Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Complexity of the genotype-phenotype correlation in familial exudative vitreoretinopathy with mutations in the LRP5 and/or FZD4 genes (англ.) // Human Mutation : journal. — 2005. — August (vol. 26, no. 2). — P. 104—112. — doi:10.1002/humu.20191. — PMID 15981244.
  • Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Identification of novel FZD4 mutations in Indian patients with familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Molecular Vision : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 1086—1092. — PMID 17093393.
  • Planutis K., Planutiene M., Moyer M.P., Nguyen A.V., Pérez C.A., Holcombe R.F. Regulation of norrin receptor frizzled-4 by Wnt2 in colon-derived cells (англ.) // BMC Cell Biology : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2121-8-12. — PMID 17386109.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.