RHCE (ген)
RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[1][2].
| RHCE (ген) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символы | RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA | ||||||||||||
| Внешние IDs | OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: 6006 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
   | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 1: 25.36 – 25.43 Mb | Chr 4: 134.59 – 134.62 Mb | |||||||||||
| Поиск PubMed | |||||||||||||
| Править (человек) | Править (мышь) | ||||||||||||
Функции
Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[2].
Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[3].
RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Учствует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[4].
Тканевая локализация
Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.
Структура
Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.
Литература
- Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
- Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
- Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang. : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
- Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
- Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
- Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
- Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89, no. 22. — P. 10925—10929. — doi:10.1073/pnas.89.22.10925. — PMID 1438298.
- Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 16. — P. 6243—6247. — doi:10.1073/pnas.87.16.6243. — PMID 1696722.
- Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
- Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86, no. 4. — P. 398—400. — doi:10.1007/BF00201843. — PMID 1900257.
- Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol. : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID 2045679.
- Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099.
- Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
- Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980.
- Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91, no. 2. — P. 157—162. — doi:10.1007/BF00222717. — PMID 7916743.
- Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19, no. 1. — P. 68—74. — doi:10.1006/geno.1994.1014. — PMID 8188244.
- Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597.
- Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.
Примечания
- Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
- Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens.
- Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554.
- UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.