Синдром Вермера

Синдро́м Ве́рмера (множественная эндокринная неоплазия типа I, МЭН — I, Wermer's syndrome) — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника[3]. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма[4].

Синдром Вермера
МКБ-10 D44.8
МКБ-10-КМ E31.21 и D44.8
МКБ-9 258.01
МКБ-9-КМ 258.01[1][2] и 237.4[2]
МКБ-О 8360/1
OMIM 131100
DiseasesDB 7971
MedlinePlus 000398
eMedicine med/2404 
MeSH D018761

История

Связь между множественными эндокринными нарушениями и множественными опухолями эндокринных желез была замечена патологоанатомами ещё в конце девятнадцатого века. Однако современные представления о синдромах множественной эндокринной неоплазии начали формироваться в 50-е годы двадцатого века. Сначала P. Wermer обнаружил у нескольких пациентов сочетание гиперплазии паращитовидных желез, опухолей гипофиза и опухолей из островковых клеток поджелудочной железы, предложив назвать данный симптомокомплекс множественным эндокринным аденоматозом (современное название — МЭН типа I)[5].

Этиология и патогенез

Аутосомно-доминантный тип наследования[3] — все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой степенью пенетрантности. Причина МЭН типа I — мутация гена супрессии опухолей (11q13), кодирующего белок мэнин, регулирующий пролиферацию клеток, производных нервного гребня. Недостаточность мэнина ведёт к гиперплазии, а полное отсутствие этого белка — к опухолевой трансформации этого вида клеток[5].

Ещё одна вероятная причина развития МЭН типа I — повышенние концентрации в плазме крови фактора роста фибробластов, стимулирующего пролиферацию клеток паращитовидных желез[5].

Клиническая картина

Заболевание чаще проявляется в возрасте от 20 до 40 лет, но может манифестировать и в возрасте 10 лет. Первым клиническим проявлением синдрома Вермера обычно является гиперпаратиреоз[5].

Диагностика

Если обнаружен гиперпаратиреоз и есть подозрение, что он является компонентом синдрома Вермера (МЭН типа I), это является поводом для повторного обследования пациента с целью выявления других компонентов синдрома. В случаях, когда установлен диагноз: «синдром Вермера» обязательно обследуют родственников пациента. Обследование необходимо проводить и пациентам с синдромом Золлингера — Эллисона, так как в 50% случаев он является компонентом МЭН типа I. В ряде случаев гипергастринемия является следствием гиперпаратиреоза и исчезает после выполнения паратиреоэктомии. Схема обследования включает[5]:

Лечение

Лечение оперативное — хирургическое удаление поражённых желез[3].

См. также

Примечания

  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 42-43. — 227 с. — (Справочное пособие). 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  4. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 238-239. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  5. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. М.: Практика, 1999. — С. 891, 893-894. — 1128 с. 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.

Ссылки

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.