Синдром Пендреда

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты[2].

Синдром Пендреда
МКБ-11 5A00.02
МКБ-10 E07.1
МКБ-10-КМ E07.1
OMIM 274600
DiseasesDB 9771
MeSH C536648 и C536648

История

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году[1][3][4].

Этиология
Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности[1].

Клиническая картина

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев[2].

Диагностика

Нарушение органификации йода подтверждается пробой с перхлоратом калия[1]. В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенный уровень общего трийодтиронина.

Лечение

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина[6].

Профилактика

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы[6].

См. также

Примечания
  1. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  2. Reardon W., Coffey R., Phelps P.D., et al. Pendred syndrome--100 years of underascertainment? (англ.) // QJM : journal. — 1997. — July (vol. 90, no. 7). — P. 443—447. — doi:10.1093/qjmed/90.7.443. — PMID 9302427.
  3. Pendred V. Deaf-mutism and goitre (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 1896. — Vol. 2, no. 3808. — P. 532. — doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
  4. Pearce J.M. Pendred's syndrome (англ.) // Eur. Neurol. : journal. — 2007. — Vol. 58, no. 3. — P. 189—190. — doi:10.1159/000104724. — PMID 17622729.
  5. Sheffield V.C., Kraiem Z., Beck J.C., et al. Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — April (vol. 12, no. 4). — P. 424—426. — doi:10.1038/ng0496-424. — PMID 8630498.
  6. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Pendred Syndrome (недоступная ссылка) (октябрь 2006). Дата обращения: 5 мая 2008. Архивировано 9 мая 2008 года.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.