Синдром Сотоса

Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века[1]. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст — опережает паспортный. Эндокринный — статус нормальный[2].

Синдром Сотоса

Церебральный гигантизм.
МКБ-10 Q87.3
МКБ-10-КМ Q87.3
МКБ-9 759.89
OMIM 117550
DiseasesDB 29134
MeSH D058495

Этиология и патогенез

Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали микроаденому гипофиза. На фоне прогрессирующего гигантизма отмечаются нормальные уровни СТГ[1].

Генетика

Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].

Клиническая картина

Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела. Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, «готическое» нёбо, большой язык, прогнатизм, увеличение размеров кистей и стоп с утолщением слоя подкожной жировой клетчатки. Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ-исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников)[1].

Диагностика

Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].

Лечение

Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются[1].

См. также

Примечания
  1. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 338. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  2. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 138. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  3. Melchior L., Schwartz M., Duno M. [www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0003-4800&date=2005&volume=69&issue=Pt%202&spage=222 dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations] (англ.) // Annals of Human Genetics : journal. — 2005. — March (vol. 69, no. Pt 2). — P. 222—226. — doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. — PMID 15720303. (недоступная ссылка)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.