Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников | |
|---|---|
 Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники | |
| МКБ-11 | 5A71.01 |
| МКБ-10 | E25.0 |
| МКБ-10-КМ | E25.9 и E25 |
| МКБ-9 | 255.2 |
| МКБ-9-КМ | 255.2[1] |
| OMIM | 201910 |
| DiseasesDB | 1854 |
| MedlinePlus | 000411 |
| eMedicine | ped/48 |
| MeSH | D000312 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.
Формы заболевания
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1[2]
Гены
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Альтернативные названия
- Адреногенитальный синдром (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
Известные люди
- Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента[3]
- Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
- Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс-активистка.
- Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппиннах разрешили сменить гендерный маркер в документах[4]
Ссылки
- Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru
Примечания
- база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.
- Regional Court Cologne Re: Völling.
- Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: ‘More efforts needed to truly include intersex community’ (англ.) ?. Дата обращения: 21 марта 2021.
 | |
|---|---|
| В библиографических каталогах |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.