Стероидогенный острый регуляторный белок
Стероидогенный острый регуляторный белок (англ. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR) - белок человека, кодируемый геном STAR на 8-й хромосоме. StAR представляет собой транспортный белок, обеспечивающий доставку холестерина в митохондрии.
| стероидогенный острый регуляторный белок | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | StAR |
| Entrez Gene | 6770 |
| HGNC | 11359 |
| OMIM | 600617 |
| RefSeq | NM_000349 |
| UniProt | P49675 |
| Другие данные | |
| Локус | 8-я хр. , 8p11.2 |
 Информация в Викиданных ? | |
Характер экспрессии
StAR обильно экспрессирован в яичниках и яичках, несколько слабее - в почках, и не определяется в плаценте.[1] Экспрессия StAR в стероидогенных тканях возрастает в ответ на воздействия, стимулирующие производство стероидов.
Медицинское значение
Мутации гена STAR вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: липоидную гиперплазию надпочечников (OMIM 201710).
Примечания
- Sugawara T., Holt J.A., Driscoll D., Strauss J.F., Lin D., Miller W.L., Patterson D., Clancy K.P., Hart I.M., Clark B.J. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — May (vol. 92, no. 11). — P. 4778—4782. — PMID 7761400.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.