Альдостеронсинтаза
Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.
| Альдостеронсинтаза | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | CYP11B2; CYP11B |
| Entrez Gene | 1585 |
| HGNC | 2592 |
| OMIM | 124080 |
| RefSeq | NP_000489 |
| UniProt | P19099 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 1.14.15.4 |
| Локус | 8-я хр. , 8q21-q22 |
 Информация в Викиданных ? | |
Функции
Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:
- 11-бета-гидроксилирование 11-деоксикортикостерона до кортикостерона,
- 18-гидроксилирование кортикостерона до 18-гидроксикортикостерона,
- 18-оксидирование 18-гидроксикортикостерона до альдостерона.
Заболевания
Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.