3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
Идентификаторы
Символы HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
Внешние IDs OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: 3283
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

3283

15497

Ensembl

ENSG00000203857

ENSMUSG00000027869

UniProt

P14060

O35469

RefSeq (мРНК)

NM_000862
NM_001328615

NM_013821

RefSeq (белок)

NP_000853
NP_001315544

NP_038849

Локус (UCSC) Chr 1: 119.51 – 119.52 Mb Chr 3: 98.71 – 98.72 Mb
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.