11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы	HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние IDs	OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• NAD binding; • steroid binding; • oxidoreductase activity; • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity];
Компонент клетки	• цитоплазма; • endoplasmic reticulum membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	• response to hypoxia; • glucocorticoid metabolic process; • женская беременность; • response to steroid hormone; • response to glucocorticoid; • response to insulin; • glucocorticoid biosynthetic process; • regulation of blood volume by renal aldosterone; • response to food;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	3291
	15484
	ENSG00000176387
	ENSMUSG00000031891
	P80365
	P51661
	NM_000196
	NM_008289
	NP_000187
	NP_032315
Править (человек)	Править (мышь)

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.