3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Внешние IDs	OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: 3284
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor; • изомеразная активность; • активность катализатора; • oxidoreductase activity; • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity; • steroid delta-isomerase activity; • cholesterol dehydrogenase activity;
Компонент клетки	• часть мембраны; • endoplasmic reticulum membrane; • mitochondrial membrane; • мембрана; • mitochondrial intermembrane space; • smooth endoplasmic reticulum membrane; • Эндоплазматический ретикулум; • митохондрия; • mitochondrial inner membrane; • intracellular membrane-bounded organelle;
Биологический процесс	• androgen biosynthetic process; • glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • метаболизм; • steroid biosynthetic process; • C21-steroid hormone metabolic process; • hippocampus development; • response to corticosterone;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	3284
	15492
	ENSG00000203859
	ENSMUSG00000027871
	P26439; Q5QP01
	P24815
	NM_001166120; NM_000198
	NM_008293; NM_001304800
	NP_000189; NP_001159592
	NP_001291729; NP_032319
Править (человек)	Править (мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.