SRD5A2
5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.
| steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | SRD5A2 |
| Entrez Gene | 6716 |
| HGNC | 11285 |
| OMIM | 607306 |
| RefSeq | NM_000348 |
| UniProt | P31213 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 1.3.99.5 |
| Локус | 2-я хр. , 2p23 |
 Информация в Викиданных ? | |
Клиническое значение
Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]
Примечания
- Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.
- Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 2003. — July (vol. 88, no. 7). — P. 3431—3436. — PMID 12843198.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.