HUGO Gene Nomenclature Committee

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов[1] на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (называющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).


Цель

Часто аббревиатуры и/или символы генов, а также полные имена генов не унифицированы для одного гена. Замечательным примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, and SORBS1).

Короткие имена гена или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, относятся только к одному гену. Это может привести к использованию малоиспользуемой аббревиатуры, но уменьшает путаницу в том, к которому гену она относится.

Правила именования

HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (сокращения имени гена) следующим образом:

  1. Генные символы должны быть уникальными
  2. Символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
  3. Символы не должны содержать знаков препинания или «G» для обозначения гена
  4. Символы не содержит никаких ссылок на вид, для которого они закодированы, например «H/h» для человека

Полное описание принципов номенклатуры HGNC можно найти на веб-сайте . HGNC вводит суффиксы _v1, _v2,.. для различия между вариантами сплайсинга _pr1, _pr2,.. для промоторов одного гена.

HGNC также утверждает, что «номенклатура генов должна развиваться в соответствии с новыми технологиями, а не быть ограничительной как это иногда происходит, когда применяются историческая и единая номенклатуры для наименования генов»[2]

Процедура наименования

При назначении номенклатуры для нового гена HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, которые опубликовали работы о человеческом геноме, по электронной почте, и запрашивают предлагаемую номенклатуру. Для того чтобы работать своевременно, есть ограничение на срок в две недели для ответа, но срок может быть продлён. HGNC также координирует работу с соответствующими номенклатурными комитетами для мыши и крысы, другими кураторами баз данных и экспертами в данной конкретной семьи генов или наборов генов.

Редакция

Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру именования, но изменение стандартизированного названия гена после установления консенсуса может создать путаницу и достоинство этой процедуры достаточно спорно. По этой причине HGNC направлена на изменение имени гена, только если получено согласие большинства исследователей, работающих над этим геном.

Примечания
  1. About the HGNC | HUGO Gene Nomenclature Committee (недоступная ссылка). Дата обращения: 27 августа 2012. Архивировано 10 марта 2011 года.
  2. Shows, TB; McAlpine, PJ; Boucheix, C; Collins, FS; Conneally, PM; Frézal, J; Gershowitz, H; Goodfellow, PN; Hall, J. G. Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987) (англ.) // Cytogenetics and cell genetics : journal. — 1987. — Vol. 46, no. 1—4. — P. 11—28. — PMID 3507270. Архивировано 1 марта 2011 года.

Ссылки


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.