21-гидроксилаза

21-гидроксилаза
21-гидроксилаза
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2GEG
Идентификаторы
Символ	CYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние ID	OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC	1.14.99.10
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• steroid 21-monooxygenase activity; • steroid binding; • iron ion binding; • steroid hydroxylase activity; • heme binding;
Компонент клетки	• endoplasmic reticulum membrane;
Биологический процесс	• glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • xenobiotic metabolic process; • steroid metabolic process; • sterol metabolic process; • small molecule metabolic process; • oxidation-reduction process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки

21-гидроксилаза — medbiol.ru
Недостаточность 21-гидроксилазы — medbiol.ru

Примечания

Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548.
Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid1351548-1] Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548.

[pmid12788587-2] Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587.