6-я хромосома человека

6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.

Идиограмма 6-й хромосомы человека

На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма[2] и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме:

  • BCKDHB — β-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;
  • CNR1 — рецептор каннабиноидов 1;
  • COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2;
  • DSP — десмоплакин, белок связанный с десмосомами;
  • EYA4 —отсутствие глаз гомолог 4 (Drosophila);
  • HFE — гемохроматоз;
  • HLA-A,HLA-B,HLA-C — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов;
  • HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM;
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR;
  • HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC класса II, DP;
  • Метилмалоновая Коэнзим A мутаза MUT — метилмалоновая коэнзим A мутаза;
  • MYO6 — миозин VI;
  • PARK2 — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin;
  • PKHD1 — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив);
  • TNXB — тенасцин XB;
  • VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста);
  • IGF2R — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2;
  • HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis.

Плечо p

Плечо q

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Примечания

  1. Human chromosome 6 map view (англ.) (недоступная ссылка). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 6 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 1 сентября 2009)
  2. The MHC sequencing consortium. Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex (англ.) // Nature. — 1999. — Vol. 401. — P. 921—923. doi:10.1038/44853.  (Дата обращения: 1 сентября 2009)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.