13-я хромосома человека

13-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований[1], что составляет от 3,5 до 4 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 700 генов.

Идеограмма 13-й хромосомы человека

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 13-й хромосоме.

Плечо p

Плечо q
  • ATP7B — β-полипептид медь-переносящей АТФ-азы;
  • BRCA2 — ген, ассоциированный с раком груди, 2;
  • CARKD — белок, содержащий домен карбогидрат-киназы;
  • EDNRB — рецептор эндотелина типа B;
  • FLT1 — fms-подобная тирозин-киназа 1, или рецептор фактора роста эндотелия сосудов 1;
  • FOXO1 — фактор транскрипции FOXO1;
  • GJB2 — белок щелевого контакта бета-2, 26 kDa, или коннексин 26;
  • GJB6 — белок щелевого контакта бета-6, 30 kDa, или коннексин 30;
  • G72 — активатор оксидазы D-аминокислот;
  • GRK1 — протеинкиназа группы GRK-киназ;
  • HMGB1 — белок из группы ядерных негистоновых белков HMG;
  • HTR2A — рецептор 2A 5-гидрокситриптамина (серотонина), или 5-HT2A-рецептор;
  • KL — белок Клото;
  • LAMP1 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
  • PCCA — α-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
  • RB1 — ген, ассоциированный с ретинобластомой (включая остеосаркому), 2;
  • TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (RANKL).

Заболевания

Нарушения в работе генов из данной хромосомы связаны с некоторыми заболеваниями. Трисомия 13-й хромосомы вызывает синдром Патау.

Нарушения в структуре хромосомы, связанные с делецией длинного плеча, могут стать причиной возникновения синдрома Орбели[2].

Примечания
  1. Human chromosome 13 map view (англ.) (недоступная ссылка). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 10 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 12 октября 2009)
  2. Орбели синдром


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.