GABBR1
GABBR1 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1) — R1-субъединица G-белок-связанного ГАМКB-рецептора, кодируемая геном GABBR1.
gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | GABBR1 |
Entrez Gene | 2550 |
HGNC | 4070 |
OMIM | 603540 |
RefSeq | NM_021905 |
UniProt | Q9UBS5 |
Другие данные | |
Локус | 6-я хр. , 6p21.3 |
Информация в Викиданных ? |
Функция
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным ингибирующим нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. ГАМК проявляет свои эффекты посредством ионотропных ГАМКА/ГАМКС-рецепторов для получения быстрого синаптического ингибирования и метаботропных ГАМКВ-рецепторов — для получения медленных, длительных ингибирующих сигналов. ГАМКB-рецептор состоит из гетеродимера двух связанных 7-трансмембранных субъединиц R1 и R2. Ген GABBR1 локализован в хромосоме 6p21.3 в HLA класса I вблизи гена HLA-F. Локусы восприимчивости к рассеянному склерозу, эпилепсии и шизофрении также были локализованы в этой области. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует четыре варианта транскрипта[1].