Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов

Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.

Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
МКБ-9-КМ 255.3[1]
OMIM 218030
DiseasesDB 12740
MeSH D043204

Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.

Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Ссылки

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.