Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| eMedicine | article/117012 |
| MeSH | C535978 |
Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства.[1]
Примечания
- C-11 Hydroxylase Deficiency - Author: Gabriel I Uwaifo, MBBS - eMedicine; 2008 год
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.