Множественная эндокринная неоплазия типа IIb

Множественная эндокринная неоплазия типа IIb (синдром Горлина[3], МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese"[4]) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см[5]. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН[6].

Синдром Горлина

Видны утолщённые нервные волокна роговицы пациентки с МЭН—IIb.
МКБ-10 D44.8
МКБ-10-КМ E31.23 и D44.8
МКБ-9-КМ 258.03[1][2] и 237.4[2]
OMIM 162300
DiseasesDB 22784
MeSH D018814

История

Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году[7]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе[8].

Эпидемиология

Распространённость данного синдрома достигает 1:40000[9].

Клиническая картина

Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.

Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[10]:

  • медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
  • феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
  • первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;
  • множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев[11]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках[12] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни[13];
  • Нейриномы
  • Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)
  • Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
  • Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

Диагностика
  • УЗИ щитовидной железы;
  • определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона;
  • генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.

Лечение
  1. Начинают с удаления феохромоцитомы.
  2. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
  3. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
  4. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.

В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[10]

См. также

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. А.В. Тополянский, В.И. Бородулин Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
  4. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — С. 858. — ISBN 1-4160-2999-0.
  5. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 240—241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  6. Carlson K.M., Bracamontes J., Jackson C.E., et al. Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1994. — December (vol. 55, no. 6). — P. 1076—1082. — PMID 7977365.
  7. Wagenmann A. (1922), Multiple neurome des Auges und der Zunge, Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5
  8. Schimke R.N., Hartmann W.H., Prout T.E., Rimoin D.L. Syndrome of bilateral pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma and multiple neuromas. A possible regulatory defect in the differentiation of chromaffin tissue (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 1968. — Vol. 279, no. 1. — P. 1—7. — doi:10.1056/NEJM196807042790101. — PMID 4968712.
  9. Martino Ruggieri. Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses (англ.). — Berlin: Springer, 2005. — ISBN 3-211-21396-1. - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701.  (недоступная ссылка)
  10. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 896—897. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  11. Pujol R.M., Matias-Guiu X., Miralles J., Colomer A., de Moragas J.M. Multiple idiopathic mucosal neuromas: a minor form of multiple endocrine neoplasia type 2B or a new entity? (англ.) // Journal of the American Academy of Dermatology : journal. — 1997. — August (vol. 37, no. 2 Pt 2). — P. 349—352. — doi:10.1016/S0190-9622(97)70025-2. — PMID 9270546.
  12. Schenberg M.E., Zajac J.D., Lim-Tio S., Collier N.A., Brooks A.M., Reade P.C. Multiple endocrine neoplasia syndrome--type 2b. Case report and review (англ.) // International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery : journal. — 1992. — April (vol. 21, no. 2). — P. 110—114. — doi:10.1016/S0901-5027(05)80545-4. — PMID 1351093.
  13. Fryns J.P., Chrzanowska K. Mucosal neuromata syndrome (MEN type IIb (III)) (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 1988. — October (vol. 25, no. 10). — P. 703—706. — doi:10.1136/jmg.25.10.703. — PMID 2906373.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.