Фукозидоз

Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины[2]. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы[3] и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы[2].

Фукозидоз

L-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазы
МКБ-10 E77.1
МКБ-10-КМ E77.1
МКБ-9 271.8
МКБ-9-КМ 271.8[1]
OMIM 230000
DiseasesDB 29471
MeSH D005645

Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей[4].

Патогенез

Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом α-L-фукозидазу. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[5].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования фукозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[2]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11[6]).

Прогноз

Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте[2].

См. также

Примечания
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 24 января 2015.
  3. Genetics home reference (англ.). Fucosidosis. ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015.
  4. Animal genetics (англ.) (недоступная ссылка). Canine Fucosidosis. horsetesting.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 12 февраля 2015 года.
  5. Beratis, N. G., Turner, B. M., Labadie, G., Hirschhorn, K. (англ.). Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844. ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015.
  6. OMIM 230000  (англ.)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.