Сиалолипидоз

Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1[1][2]. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит)[3].

Сиалолипидоз (муколипидоз IV)
МКБ-10 E75.1
МКБ-10-КМ E75.1
OMIM 252650
DiseasesDB 32693
MeSH D009081

Эпидемиология

Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации[4], с частотой от 1:90 до 1:100[5].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования сиалолипидоза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Сиалолипидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[6] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. также

Примечания
  1. Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345.  (англ.)
  2. Sun M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr, JS; Bove, C; Kaneski, CR; Nagle, J. Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a gene encoding a novel transient receptor potential channel (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 17. — P. 2471—2478. — doi:10.1093/hmg/9.17.2471. — PMID 11030752.  (англ.)
  3. Dong X.P, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-associated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 Sep 14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901  (англ.)
  4. Bach G., Webb M.B., Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. The frequency of mucolipidosis type IV in the Ashkenazi Jewish population and the identification of 3 novel MCOLN1 mutations (англ.) // Human Mutation : journal. — 2005. — December (vol. 26, no. 6). — P. 591. — doi:10.1002/humu.9385. — PMID 16287144.
  5. Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // Human Mutation : journal. — 2001. — May (vol. 17, no. 5). — P. 397—402. — doi:10.1002/humu.1115. — PMID 11317355.  (англ.)
  6. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 14 января 2015.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.