Болезнь Сантавуори — Халтиа

Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов[1]) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[3]. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.

Болезнь Сантавуори — Халтиа
МКБ-10-КМ E75.4
OMIM 256730
DiseasesDB 31533
MeSH D009472

Эпидемиология

Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире[4].

Эпоним

Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году[5]. Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году[6][7].

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы[2], который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)[8]. Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp[9].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Сантавуори — Халтиа: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[3] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. также

Примечания
  1. Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (англ.) // Developmental Medicine and Child Neurology. — 1974. — October (vol. 16, no. 5). — P. 644—653. — PMID 4371326.  (англ.)
  2. Voznyi Y.V., Keulemans J.L., Mancini G.M., et al. A new simple enzyme assay for pre- and postnatal diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) and its variants (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 1999. — June (vol. 36, no. 6). — P. 471—474. — doi:10.1136/jmg.36.6.471. — PMID 10874636.  (англ.)
  3. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 16 января 2015.
  4. Baumann R.J., Markesbery W.R. Santavuori disease: diagnosis by leukocyte ultrastructure (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer, 1982. — November (vol. 32, no. 11). — P. 1277—1281. — doi:10.1212/wnl.32.11.1277. — PMID 6890163.  (англ.)
  5. Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism (англ.) // Acta Paediatrica : journal. — 1969. — Vol. 6, no. 57. — P. 495—499. — PMID 5706364.  (англ.)
  6. Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients (англ.) // Journal of the Neurological Sciences : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 257—267. — PMID 4698309.  (англ.)
  7. Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies (англ.) // Journal of the Neurological Sciences : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 269—285. — PMID 4121459.  (англ.)
  8. OMIM: Santavuori — Haltia disease  (англ.)
  9. Jaana Suopanki: Studies on palmitoyl-protein thioesterase 1 Архивная копия от 9 июля 2007 на Wayback Machine  (англ.)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.