Болезнь Баттена

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые[1]. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии[2].

Болезнь Баттена
МКБ-10 E75.4
МКБ-10-КМ E75.4
МКБ-9 330.1
OMIM 204200
DiseasesDB 31534
MeSH D009472
 Медиафайлы на Викискладе

По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3[3][4].

Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году[5][6]. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов[7].

В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг[8]. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения[9].

В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека[10]. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь[11]. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания[12].

Препараты для лечения: церлипоназа альфа.

Примечания
  1. ScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease : Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: Past, present and future. (недоступная ссылка)
  2. Медицинский словарь, 2000
  3. Rakheja D., Narayan S.B., Bennett M.J. Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update (англ.) // Current Molecular Medicine : journal. — 2007. — September (vol. 7, no. 6). — P. 603—608. — doi:10.2174/156652407781695729. — PMID 17896996. Архивировано 15 апреля 2009 года.
  4. ScienceDirect - Experimental Neurology : Moving towards therapies for Juvenile Batten disease?. (недоступная ссылка)
  5. Whonamedit - Stengel's syndrome
  6. F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386—390.
  7. Архивированная копия (недоступная ссылка). Дата обращения: 5 августа 2010. Архивировано 3 декабря 2009 года.
  8. Clinical Trial: Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Дата обращения: 8 июня 2007. Архивировано 12 сентября 2012 года.
  9. Cornell Chronicle: Gene therapy for Batten Disease. Архивировано 12 сентября 2012 года.
  10. «A stem cell first at OHSU Архивная копия от 6 февраля 2012 на Wayback Machine» The Portland Tribune, Nov 24, 2006
  11. http://www.technologyreview.com/read_article.aspx?id=17888&ch=biotech
  12. StemCells: Enter Date. Архивировано 12 сентября 2012 года.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.