Аспартилглюкозаминурия

Аспартилглюкозаминури́я (англ. AGU[1]) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы[1][2].

Аспартилглюкозаминурия
МКБ-10 E77.1
МКБ-10-КМ E77.1
МКБ-9 271
OMIM 208400
MeSH D054880

Эпидемиология

Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп[3]. Однако наиболее распространено в Финляндии, где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна[1].

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[3]. В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов (печени, селезёнки, щитовидной железы и центральной нервной системы).

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования AGU: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Аспартилглюкозаминурия наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена AGA[3], находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q34.3[6]).

Клиническая картина

Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.

См. также

Примечания
  1. ISMRD (англ.). Aspartylglucosaminuria. ismrd.org. Дата обращения: 23 января 2015.
  2. OMIM 208400
  3. Lab corp (англ.) (недоступная ссылка). Aspartylglucosaminuria. labcorp.com. Дата обращения: 23 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
  4. Mononen, I., Fisher, K. J., Kaartinen, V., Aronson, N. N., Jr. (англ.). Aspartylglycosaminuria: protein chemistry and molecular biology of the most common lysosomal storage disorder of glycoprotein degradation. FASEB J. 7: 1247-1256, 1993. PubMed: 8405810. fasebj.org/content. Дата обращения: 23 января 2015.
  5. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015.
  6. Genetics home reference: (англ.). AGA. ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015.

Ссылки


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.