Болезнь Куфса

Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1].

Болезнь Куфса
OMIM 204300

Эпоним

Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955)[2][3].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Куфса: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[1] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (англ. CLN4), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована[4].

Патогенез

Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы[4].

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:

  • восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)[5]
  • восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)[6]

Клиническая картина

Лечение

Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано[4].

Прогноз

Неблагоприятный[4].

См. также

Примечания
  1. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 19 января 2015.
  2. Медицинская библиотека. Куфса болезнь. nedug.ru. Дата обращения: 19 января 2015.
  3. Куфса болезнь // 1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
  4. Энциклопедия заболеваний: редкие болезни. Нейрональный цероидный липофусциноз 4 типа. rare-diseases.ru. Дата обращения: 19 января 2015.
  5. OMIM 204300
  6. OMIM 162350

Литература
  • Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
  • Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
  • Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.