Сфинголипидоз

Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].

Сфинголипидозы

На диаграмме представлен механизм развития некоторых сфинголипидозов
МКБ-11 5C56.0
МКБ-10 E75.3
МКБ-10-КМ E75.3, E75.1, E75.2 и E75.0
МКБ-9 272.7
DiseasesDB 33438
MeSH D013106
 Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].

См. также

Примечания
  1. Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology (неопр.). — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X.  (англ.)
  2. Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy (англ.) // Human Mutation. — 1994. — Vol. 4, no. 4. — P. 233—242. — doi:10.1002/humu.1380040402. — PMID 7866401.  (англ.)
  3. Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabry Disease (англ.). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape (8 июля 2009). Дата обращения: 7 января 2015.
  4. Niemann-Pick disease from January 2008.  (англ.)
  5. Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia de Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Март (т. 34, № 3). — С. 236—242. — ISSN 0014-2972. — doi:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.  (англ.)
  6. Krabbe disease (англ.). Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Дата обращения: 7 января 2015.
  7. Gaucher Disease at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012  (англ.)
  8. GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012  (англ.)
  9. Metachromatic leukodystrophy at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  (англ.)
  10. מחלת טיי זקס
  11. מחלת מוקוליפידוסיס IV
  12. מחלת נימן פיק
  13. מחלת גושה סוג I
  14. Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease (англ.) // Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics : journal. — 2010. — Vol. 12, no. 4 Suppl. — P. S5—S14. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. — PMID 20393311.  (англ.)
  15. Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11. — P. 790—796. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. — PMID 19745746. Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb  (англ.)
  16. NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  (англ.)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.