Синдром Шейе

Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов[1], относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.

Синдром Шейе
МКБ-10 E76.0
МКБ-10-КМ E76.0
МКБ-9 277.5
OMIM 607014
DiseasesDB 6067
MedlinePlus 001204
eMedicine ped/1031 
MeSH D008059

Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм[3].

Историческая справка

Впервые заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера — Гурлер, описано двумя педиатрами: австрийским — (нем. Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889—1965) и немецким — (нем. Pfaundler Meinhard von [M. V. Pfaundler], 1872—1947)[4].

Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, (англ. Н. G. Scheie, 1909—1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе[4]. Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер — Шейе[5].

Эпоним

Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей — американского офтальмолога Гарольда Шейе, (англ. Harold Glendon Scheie, 1909—1990).

Эпидемиология

Синдром Шейе встречается с частотой 1 на 100 000.

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Шейе: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[6]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Шейе (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Клиническая картина

Синдром Шейе (мукополисахаридоз-I S) является менее тяжёлым вариантом синдрома Гурлер. Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни[7][8], обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя[6]:

Лечение

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом I типа, вызываемого дефектом альфа-L-идуронидазы (англ. α-L-iduronidase, lauonidase) — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. Группа мукополисахаридоза I типа включает в себя пациентов с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз-I H), синдромом Шейе (мукополисахаридоз-I S), а также синдромом Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S). Ранняя диагностика и своевременная терапия развившейся компрессии спинного мозга может предотвратить необратимые повреждения нервов. Лечение также назначается пациентам с проблемами внутрисердечной гемодинамики, вызванными недостаточностью клапанов[6].

См. также

Примечания
  1. NIH: (англ.) (недоступная ссылка). Mucopolysaccharidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 13 декабря 2014. Архивировано 18 августа 2016 года.
  2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.  (англ.)
  3. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 13 декабря 2014.
  4. Гурлер синдром // Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. — 2013.
  5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  6. Scheie syndrome — National Library of Medicine — PubMed Health (англ.). ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 13 декабря 2014.
  7. Ropper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356.  (англ.)
  8. Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnostic Imaging of Musculoskeletal Diseases: A Systematic Approach (англ.).  (англ.)

Литература
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine
  • G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220—234.  (англ.)
  • M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420.  (англ.)
  • H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753—769.  (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.