Цистиноз

Цистино́з[1] — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма[2].

Цистиноз

Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-11 5C60.1
МКБ-10 E72.0
МКБ-10-КМ E72.0 и E72.04
МКБ-9 270.0
OMIM 219800
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538 
MeSH D003554
 Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[3]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[4].

Наследование

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы[5] (локус 17p13.2)[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание[7], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[8]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания
  1. И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6.
  2. A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider. Cystinosis (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2002. — Vol. 347, no. 2. — P. 111—121. — doi:10.1056/NEJMra020552. — PMID 12110740.
  3. Cystinosis on Genetic home reference. Дата обращения: 30 января 2012. Архивировано 10 сентября 2012 года.
  4. Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany (англ.) // Journal of the American Society of Nephrology : journal. — 2001. — October (vol. 12, no. 10). — P. 2170—2174. — PMID 11562417.
  5. McDowell, G. A., Gahl, W. A., Stephenson, L. A., Schneider, J. A., Weissenbach, J., Polymeropoulos, M. H., Town, M. M., van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew, C. G. (англ.). Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525. nature.com. Дата обращения: 24 января 2015.
  6. OMIM 219800
  7. Cystinosis (англ.) (недоступная ссылка). webmd.com. Дата обращения: 28 января 2012. Архивировано 18 июля 2011 года.
  8. Howard G. WORTHEN; N; Robert A. GOOD. The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis (неопр.) // AMA J Dis Child.. — 1958. — Т. 95, № 6. — С. 653—688. — PMID 1353216.

Ссылки

Литература
  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.