Синдром Слая

Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики[2].

Синдром Слая
МКБ-10 E76.2
МКБ-10-КМ E76.29 и E76.2
МКБ-9 277.5
МКБ-9-КМ 277.6[1]
OMIM 253220
DiseasesDB 8389
eMedicine ped/858 
MeSH D016538

Эпоним

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[3][4].

Эпидемиология

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[5].

Патогенез

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[6].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Слая: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[7]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[8]).

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Лечение

Назначается вестронидаза альфа.

Примечания
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type VII (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019.
  3. William Sly (англ.) (недоступная ссылка). slu.edu. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 11 сентября 2007 года.
  4. Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis (англ.) // The Journal of Pediatrics : journal. — 1973. — Vol. 82, no. 2. — P. 249—257. — doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. — PMID 4265197.  (англ.)
  5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.) (недоступная ссылка). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 18 августа 2016 года.
  6. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, D.A. Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene. (англ.) // American Journal of Medical Genetics. — 1988. — Vol. 29, no. 3. — P. 517—522. — doi:10.1002/ajmg.1320290307. — PMID 3376995.  (англ.)
  7. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015.
  8. OMIM 253220  (англ.)

Ссылки


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.