Муколипидоз

Муколипидозы (англ. ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы)[1][2]. Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом, результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов, гликопротеинов, олигосахаридов и гликолипидов[3]. Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы)[4]. Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа (I, II, III, и IV) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа (сиалидоз) классифицируется как гликопротеиноз[4] (E77.1), а муколипидоз IV типа (сиалолипидоз) — как ганглиозидоз (E75.1)[5].

Муколипидозы
МКБ-11 5C56.20
МКБ-10 E77.0 — E77.1 E75.1
МКБ-9 272.7
MeSH D009081

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Изначально группа муколипидозов включала[3][6][7]:

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

См. также

Примечания
  1. Медицинская энциклопедия: Муколипидозы
  2. Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345.  (англ.)
  3. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015.
  4. Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice (неопр.). — Lippincott Williams & Wilkins, 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1.  (англ.)
  5. МКБ-10. Дата обращения: 28 ноября 2014.  (англ.)
  6. W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351.  (нем.)
  7. NINDS: (англ.) (недоступная ссылка). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 10 января 2015 года.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.