Синдром Моркио

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Синдром Моркио

Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-10 E76.2
МКБ-10-КМ E76.219 и E76.210
МКБ-9 277.5
OMIM 253000
DiseasesDB 30807
MedlinePlus 001206
eMedicine ped/1477 
MeSH D009085
 Медиафайлы на Викискладе

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3] и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.[4]

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

Примечания
  1. Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32. — P. 129—135. — ISSN 0365-4311.  (фр.)
  2. synd/2108 на Who Named It?  (англ.)
  3. Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery : journal. — New York, 1929. — Vol. 7, no. 3. — P. 404—410. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.  (англ.)
  4. James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7, вып. 3. — С. 404–410. — ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.