Бета-маннозидоз

Бета-маннозидоз — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом бета-маннозидазы[3].

Бета-маннозидоз

Ангиокератома туловища — клинический признак, ассоциированный с β-маннозидозом[1]
МКБ-10 E77.1
МКБ-10-КМ E77.1
МКБ-9 271
МКБ-9-КМ 271.8[2]
OMIM 248510
DiseasesDB 34529
MeSH D044905

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента β-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MANBA, который расположен на длинном плече 4-й хромосомы (локус 4q22-25).

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3][4]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MANBA, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q22-25).

Клиническая картина

Новорождённые пациенты кажутся здоровыми, а развитие болезни отличается разнообразными клиническими проявлениями. Начало инфантильной формы заболевания характеризуется наличием более выраженных проявлений нейродегенерации, вплоть до развития интеллектуальной инвалидности у некоторых детей. Потеря слуха и наличие ангиокератом[1] — наиболее частые признаки заболевания. Однако, в связи с тем, что данная генетическая патология встречается крайне редко, полный фенотип болезни до конца не изучен[5].

В результате своей редкости и не специфичности клинических проявлений, диагноз: β-маннозидоз может быть установлен с опозданием. Описаны случаи ретроспективной диагностики у взрослых пациентов на фоне сформировавшейся интеллектуальной инвалидности, сопровождающейся расстройствами поведения, включая агрессию[6].

См. также

Примечания
  1. Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A.. Angiokeratoma corporis diffusum associated with beta-mannosidase deficiency. Arch. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034. ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 23 января 2015.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. OMIM 248510
  4. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015.
  5. Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Lysosomal Disorders // Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism (англ.) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S.. — 1st. — New York: McGraw-Hill Medical, 2009. — P. 721—755. — ISBN 978-0-07-143915-2.
  6. Sedel F., Baumann N., Turpin J. C., Lyon-Caen O., Saudubray J. M., Cohen D. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. (англ.) // Journal of inherited metabolic disease. — 2007. — Vol. 30, no. 5. — P. 631—641. — doi:10.1007/s10545-007-0661-4. — PMID 17694356.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.