Физическая антропология и генетика русских

В 1654—1656 годах в России побывал путешественник архидиакон Павел Алеппский. Он оставил после себя подробные описания Царства Русского, быта местных жителей.

…в доме каждого человека по десяти и более детей с белыми волосами на голове; за большую белизну мы называли их старцами…

…Знай, что женщины в стране московитов красивы лицом и очень миловидны; их дети походят на детей франков, но более румяны…[2]

Описания русских также оставили австрийский посол Сигизмунд Герберштейн[3], Адам Олеарий[4] и другие.

Стоит выделить труды академика Императорской Академии наук и художеств Иоганна Готлиба Георги, который оставил первое подробное описание облика русского народа[5].

Уроженец Галичского уезда Костромской губернии. Из коллекции Н. Ю. Зографа (1877—1878). Фототека Музея антропологии МГУ[6].

Антропологическое изучение русских началось вместе со становлением антропологии как самостоятельной науки в России. Первые работы, прежде всего по краниологии, в этой области принадлежат А. П. Богданову[7].

Начало обширных систематических исследований было положено трудом Д. Н. Анучина «О географическом распределении роста мужского населения России» (1889)[8]. В своей работе он пользовался данными, полученными при осмотре лиц, призываемых на воинскую службу. Следующим шагом вперёд была монография Н. Ю. Зографа «Антропологические исследования мужского великорусского населения Владимирской, Ярославской и Костромской губерний» (1893)[9]. В ней автор выделил два антропологических типа великорусского населения — высокорослый, светлый, мезокефальный и относительно более низкорослый, брахикефальный, темнопигметированный. Зограф выдвигал предположение, что второй тип сложился в результате смешения пришедших с запада славян с древним финноязычным населением Русской равнины[6].

Изучение антропологии восточных славян до середины XX века носило нерегулярный характер. Тем не менее, уже в это время был накоплен обширный научный материал, использованный и в более поздних работах и не потерявший актуальности до наших дней. Среди таких работ выделяются труды Д. Н. Анучина, Е. М. Чепурковского, В. В. Бунака, Г. Ф. Дебеца и Н. Н. Чебоксарова.

В работах Чепурковского впервые был последовательно применён разработанный им географический метод[6]. В составе современного населения европейской части России и Украины автор выделил следующие варианты, имеющие чёткую географическую локализацию: западный великорус (валдайский тип), восточный великорус (северопонтийский или рязанский тип), широкоголовый шатен, северо-западный тип (ильменский тип)[10][11][6].

Наиболее масштабное антропологическое исследование русского народа было осуществлено в 1955—1959 годах Русской антропологической экспедицией под руководством В. В. Бунака[6]. Целью ставилось выявление и описание основных антропологических элементов, вошедших в состав русских, и изучение путей их формирования. Исходя из этих целей, исследования начали проводить в зоне расселения предков русского народа в XI—XIV веках, а экспедиционные маршруты шли в соответствии с направлением колонизационных потоков восточнославянских племён средневековья (вятичей, кривичей, северян и словен новгородских). В течение пяти лет в 107 населённых пунктах по обширной антропологической программе было обследовано около 17 тысяч взрослых мужчин и женщин[12].

В 1953—1957 годах на северных территориях расселения русских работала экспедиция М. В. Витова. Маршрут разрабатывался в соответствии с колонизационными потоками из Новгородской и Ростово-Суздальской земель. В 80 территориальных группах Русского Севера было обследовано около 8 тысяч русских мужчин. Изучалось и расселённое на контактных территориях финно-угорское население[13][6].

В конце XX — начале XXI веков развитие молекулярной биологии и молекулярной генетики стимулировало геногеографические исследования народов мира, в том числе русских[14][15][16].

Продолжается обработка данных, собранных антропологическими экспедициями. Так, на основе этих данных был составлены портреты типичных представителей русского народа по географическим зонам[17]. Антропологические данные анализируются совместно с геногеографическими, для получения более точной картины[18].

В ходе геногеографических экспедиций ГУ МГНЦ РАМН 2000—2008 годов было собрано и проанализировано более 10 000 образцов ДНК[19][18]. Кроме того, исследовались частоты встречаемости русских фамилий, определена возможность использования этих данных совместно с геногеографическими[20][18].

В настоящее время геногеографические исследования продолжаются.  

Русское население является довольно однородным в антропологическом отношении[12].

По трём антропологическим признакам (ширина головы, ширина носа, толщина губ) русские популяции достоверно не отличаются от западноевропейских. По остальным размерам головы и лица они близки к центральному европейскому варианту, характеризующемуся средними размерами. Средние величины группы или совпадают с центральными западноевропейскими величинами, или отклоняются от них, оставаясь, однако, в пределах колебаний западных групп.[21]

Для русского населения характерно отсутствие эпикантуса. Из более чем 8,5 тысяч обследованных русских мужского пола эпикантус выявлен у 12 человек, к тому же только в зачаточном состоянии. Так же редок эпикантус у населения Центральной Европы[22].

Встречаемость прямого профиля носа у русских составляет 75 %, что выше среднего значения по Европе (70 %)[1]. Встречаемость вогнутого профиля носа у русских составляет 9 %, что приближается к средним значениям по Западной и Центральной Европе (10 %)[1].

Сочетание признаков, характерных для русских популяций (в сравнении с западноевропейским центральным вариантом)[12]:

• Сравнительно светлая пигментация. Светлых волос 33 %, волос среднего оттенка 53,2 %, тёмных 13,8 %. Светлых глаз 45 %, светло-смешанных 49,9 %, тёмных 5,1 %.[23]
• Средний рост бровей и бороды;
• Умеренная ширина лица;
• Преобладание среднего горизонтального профиля и средневысокого переносья;
• Меньший наклон лба и более слабое развитие надбровья.

Результаты краниологических исследований также демонстрируют исключительно высокое морфологическое сходство. Все локальные варианты проявляются в пределах основного единого и гомогенного краниологического типа русских[24][25].

Подобный невысокий уровень морфологической дифференциации в пределах весьма обширного ареала, занимаемого русскими, может иметь следующие причины[26][27]:

• Отсутствие серьёзных географических рубежей на территории расселения;
• Распространение единого языка (имеющего диалекты, но понятного на всей территории);
• Отсутствие социальной изоляции.

Характер географической изменчивости антропологических признаков и их сочетания позволил выделить среди русского населения ряд локальных антропологических типов, получивших названия в соответствии с географической привязкой.

Географические зоны антропологических типов русских[12][28]: 1 — ильменско-белозёрская; 2 — валдайская; 3 — западная верхневолжская; 4 — восточная верхневолжская; 5 — вологдо-вятская; 6 — вятско-камская; 7 — клязьминская; 8 — центральная; 9 — дон-сурская; 10 — степная; 11 — средневолжская; 12 — верхнеокская

Композиционный портрет русских ильменско-белозёрской зоны[17].

Композиционный портрет русских валдайской зоны[17].

Композиционный портрет русских вологдо-вятской зоны[17].

Композиционный портрет русских десно-сейменской зоны[17].

На основе данных, собранных Русской антропологической экспедицией, были выделены следующие антропологические типы:

• Ильменско-белозёрский. Головной указатель от 81 до 82, относительно узкое и довольно сильно профилированное лицо. Высокий процент светлых глаз (от 45 до 57), значительный процент светлых оттенков волос (от 29 до 40), сравнительно сильный рост бороды и довольно высокий рост[29][27].

• Валдайский. Отличается высоким головным указателем (82—84), несколько меньшим ростом бороды, более низким и широким лицом. Доля светлых глаз составляет 50 %, волос — около 40 %[30].

• Западный верхневолжский. Головной указатель 81. Близок к ильменскому, от которого отличается более тёмной окраской волос (37 % светловолосых), более сильным ростом бороды, более прямой спинкой носа, меньшей частотой складки верхнего века[31].

• Восточный верхневолжский. Головной указатель 81,4. По сравнению с ильменским и валдайским характеризуется меньшей длиной тела (166 см), более широким лицом, более тёмной окраской глаз и волос. Головной указатель несколько меньше, чем у валдайского, доля вогнутой спинки носа также меньше, чем у валдайского и ильменского[31].

• Вологдо-вятский. Головной указатель 82,5. Отличается более светлой пигментацией. Процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 38, процент светлых волос — 33[31].

• Вятско-камский. Головной указатель 81,5. По сравнению с ильменским и валдайским характеризуется меньшей длиной тела, более широким лицом, более тёмной окраской глаз и волос. Головной указатель несколько меньше, чем у валдайского (81,4), доля вогнутой спинки носа также меньше, чем у валдайского и ильменского[31].

• Клязьминский. Головной указатель 82. Процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 38, процент светлых волос — 33. Характерной особенностью типа является сочетание русых волос, карих глаз, брахицефалии, прямых контуров носа, повышенного роста, а также более сильного, чем у ильменского-белозёрского типа, роста бороды (проявляет себя темнопигментированный элемент, не тождественный с другими типами этого региона)[31].

• Центральный. Головной указатель 81,2, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 47, процент светлых волос — 30. Территория однородна антропологически. Средние величины признаков у населения разных районов этой территории очень близки к средним суммарного типа русских. Максимальное сходство с западным верхневолжским[31].

• Дон-сурский. Головной указатель 79,6. Не имеет аналогов в других группах (сочетание мезокефалии, небольших лицевых размеров, толстогубости и сравнительно сильного роста бороды). От остальных региональных типов юго-восточной территории дон-сурский отличается более светлой пигментацией глаз (частота светлой радужины — 50 %). Понижена частота складки верхнего века[32].

• Степной. Головной указатель 79,3, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 37 (минимальный по югу), процент светлых волос — 20 (минимальный по региональным типам). По комплексу признаков занимает промежуточное положение между дон-сурским и средневолжским[32].

• Средневолжский. Головной указатель 80, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 42, процент светлых волос — 21. По комплексу признаков занимает положение, противоположное дон-сурскому (более темная пигментация глаз, больший головной указатель, относительно более низкое лицо, меньший рост бороды)[32].

• Верхнеокский. Головной указатель 81,3, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 47, процент светлых волос — 25. Близок к дон-сурскому, но отличается более высоким головным указателем, относительно более низким лицом, более сильной горизонтальной профилировкой и более темной пигментацией[32].

• Десно-сейменский. Головной указатель 81,3, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 38, процент светлых волос — 26. Отличается от верхнеокского несколько меньшей высотой лица и большей частотой складки верхнего века[32].

• Архангельский. Головной указатель 81,5, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 53, процент светлых волос — 45. Очень близок к ильменскому, отличается лишь немного более широким носом, большей частотой светлых глаз, более интенсивным ростом бороды, более профилированным лицом в горизонтальной плоскости и реже встречающейся складкой верхнего века[33][13].

• Псковско-поозёрский. Головной указатель 81,8, процент светлых радужин (без светлосмешанных) — 70,5, процент светлых волос — 34,4[31]. Тип выявлен на основе исследований популяции на западном побережье Псковского озера. Население псковского поозёрья по комплексу особенностей относится к западно-балтийскому типу[34]. Обнаруживает сходство с типом балтских племён ятвягов, пруссов и талабов[35].

На основе этой классификации были выделены и более крупные регионы: северо-запад, северо-восток, юго-запад, юго-восток, в пределах каждого из которых обнаруживается большое единство антропологических типов[36][25].

Морфогенез одонтологических признаков обусловлен главным образом генетическими факторами и слабо зависит от влияния внешней среды. Полиморфизм зубочелюстной системы широко используется в исследованиях проблем этногенеза[37][38][39].

Некоторые одонтологические характеристики в различных группах русских (%)[37][40][41][42]:

Значения основных признаков одонтологии однозначно характеризуют русских как представителей западного круга форм[42]. Одонтологические показатели русского населения наиболее близки к показателям среднеевропейского одонтологического типа[42].

Межгрупповые различия признаков у русских значительно меньше, чем между русскими и другими народами, что позволяет говорить о единстве русских[42]. Тем не менее, на основании этих различий были выделены 2 основных одонтологических комплекса: северо-западный и южный, связанные между собой рядом переходных форм[42]. Одонтологические типы в составе русского народа напрямую связаны с типами Восточной Европы в целом: среднеевропейским и северным грацильным[42]. Выявлено, что северо-западный тип русских сформировался под влиянием северного грацильного типа Восточной Европы. В частности, для северо-западного одонтологического типа русских характерно некоторое повышение встречаемости лопатообразных резцов, что сближает эти популяции с соседними восточными латышами, эстонцами, финнами, карелами, вепсами и может объясняться влиянием общего субстрата[43]. В целом встречаемость лопатообразных резцов, характерных для монголоидных популяций[44], у русских повсеместно низка[45].

Достоверных различий между городским и сельским населением областей, где такие исследования проводились, не выявлено[42].

Комбинационные полигоны признаков дерматоглифики у русских[46]. Центр окружности соответствует минимальному значению признака по евразийской шкале вариаций, конец радиуса — максимальной величине

Показано, что дерматоглифические признаки не подвержены влиянию направленного отбора и могут быть использованы в популяционных исследованиях наравне с генетическими[47][48].

Русские популяции являются достаточно однородными по признакам кожного рельефа. Тем не менее, в северных популяциях отмечаются черты северных европеоидов (пониженный дельтовый индекс сочетается с низким процентом добавочных межпальцевых трирадиусов), на юге — южноевропеоидные (относительно высокий процент добавочных межпальцевых трирадиусов сочетается с пониженной частотой осевого проксимального трирадиуса ладони у мужчин и относительно высоким дельтовым индексом у женщин)[49][46].

Европеоидно-монголоидный комплекс у русских, как правило, невысокий и в среднем составляет 41,9 у мужчин и 44,2 у женщин[46].

Восточные славяне обнаруживают высокое сходство друг с другом по дерматоглифическим данным. Ключевые признаки кожного рельефа у восточных славян варьируют незначительно, коэффициенты их вариации меньше, чем у европеоидов Европы и на территории Восточной Европы в целом[47][48]. Дерматоглифический тип восточных славян является характерным для европеоидов Восточной Европы[47].

Минимальные обобщённые дерматоглифические расстояния отделяют восточных славян от мордвы, немцев, коми, молдаван, шведов. Обобщённые дерматоглифические расстояния между восточными славянами и литовцами, латышами, эстонцами, финнами, казанскими татарами, гагаузами выше, однако также находятся в пределах малых расстояний[46].)

По результатам исследования встречаемости гаплогрупп Y-хромосомы наиболее распространенные вариации гаплогрупп среди русских на 99,7 % совпадают с таковыми из Западной Евразии[14] в рамках по крайней мере последних 3000 лет. Генетический пул русских сходен с остальными популяциями центральной и восточной Европы[14]. В пределах русского генетического пула чётко выделяются две группы популяций. В северной группе («Мезень», «Пинега», «Красноборск» (Красноборский и Ленский районы)) обнаруживается близость с соседними финно-угорскими и балтскими популяциями. Южно-центральная группа, к которой относится подавляющее большинство русских популяций, входит в общий кластер с белорусами, украинцами и поляками[14][16][61].

Распределение гаплогрупп Y-хромосомы в некоторых исследованных русских популяциях[14][16][62]:

По результатам многомерного анализа частот гаплогрупп митохондриальной ДНК русские входят в общеевропейский кластер популяций, включающий в себя все европейские популяции, за исключением саамов, удмуртов, башкир, ненцев, манси и народов Кавказа[63]. Внутри данного кластера можно выделить более узкую группу популяций, в которую входят все европейские народы, в том числе русские, за исключением татар, чувашей и большинства финно-угорских популяций[63]. Гомогенность популяций Европы в пределах данной «узко-европейской» группы высока[63]. Тем не менее, в ней могут быть выделены отдельные кластеры, как правило, совпадающие с этно-лингвистическими группами[64]. Русские входят в «славянский кластер», включающий в себя все исследованные народы славянской группы, а также венгров и эстонцев[64].

При сравнении митохондриального генофонда отдельных русских популяций с популяциями соседних народов было выделено 3 генетических кластера[65]. В «восточноевропейский» кластер вошли южные и центральные русские, белорусы, украинцы, западнославянские и балтские народы[65]. В «североевропейский» кластер вошли северные русские и западно-финские народы (финны, карелы, мордва)[65]. Тюркские и восточно-финские народы Восточной Европы (татары, чуваши, коми, марийцы) образовали отдельный «приуральский» кластер[65].

При изучении внутрипопуляционной изменчивости митохондриальной ДНК в европейских популяциях была выявлена общая тенденция убывания разнообразия митохондриальной ДНК с юга на север, в которую укладываются и русские популяции[66]. Этот факт может объясняться такими взаимосвязанными факторами, как меньшая плотность населения на севере, большая изолированность северных популяций, и как следствие, более высокая интенсивность дрейфа генов в них[66].

Митохондриальный геном русских в целом типично европейский[15][14][67], доля восточноевразийского компонента в русском митохондриальном геноме не превышает 2 %[15][14][67]. Существуют определённые различия в доле восточноевразийского компонента в генофонде различных русских популяций. Среди русских южных и центральных регионов доля восточноевразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК составляет 1,3 %, что сравнимо с показателями западных славян (1,6 %), среди северных русских — до 4 %, среди поморов — до 5 %[68].

Распределение гаплогрупп митохондриальной ДНК в некоторых исследованных русских популяциях[14]:

Аутосомные маркеры — маркеры неполовых хромосом. Как правило, эти гены кодируют синтез определённых белков, ферментов и т. п.

Генетико-биохимические маркеры, как правило, представляют собой гены, кодирующие синтез ферментов. Полиморфизм некоторых иммунологических маркеров крови также может быть отнесён к биохимическому полиморфизму, так как эти гены кодируют ферменты, катализирующие соединение соответствующих сахаров с группоспецифическими гликопротеидами или гликолипидами[69]. Показано, что полиморфизм многих биохимических маркеров может быть использован в популяционных исследованиях.

В таблице приведены частоты некоторых биохимических маркеров эритроцитарной фракции крови, сыворотки крови, иммунологических маркеров крови.

Генетические расстояния между популяциями Восточной Европы по результатам исследования полиморфизма 3’ApoB[81][82]. Красным цветом обозначены русские популяции, зелёным — белорусские, синим — украинские, серым — остальные.

Наиболее изученными в российских популяциях гипервариабельными минисателлитными локусами являются D1S80 , D1S111, IL-1RN и 3’ApoB, так как они представляют наибольший интерес с точки зрения судебно-генетической экспертизы[83][84]. Изучение полиморфизма локусов D1S80 и 3’ApoB также используется в популяционных исследованиях, так как данные маркеры обладают весьма высокой дифференцирующей способностью[85]. Минисателлитный локус D1S80 локализован на коротком плече 1-й хромосомы. Минисателлитный локус 3’АроВ локализован на коротком плече 2-й хромосомы и представляет собой высокополиморфный участок на расстоянии 500 пар оснований после 3'-конца гена аполипопротеина В[81][82].

Исследования минисателлитных локусов D1S80 и 3’ApoB показали единство всех восточнославянских популяций и их отличие от коми-зырян, башкир, якутов и северокавказских народов, что может объясняться общим происхождением восточных славян и незначительностью влияния на их генофонд обозначенных этносов[81].

В 2011 году была исследована генетическая вариабельность 15 широко используемых в судебно-генетической экспертизе микросателлитных маркеров в 17 популяциях Восточной Европы, в том числе в 6 русских городских популяциях (Москва, Белгород, Орёл, Ярославль, Оренбург, Томск)[86].

Все русские группы, а также белорусы, украинцы и коми характеризуются общностью генного пула по указанным маркерам и отсутствием значимой межпопуляционной дифференциации[87]. При этом группа славянских популяций (русские, белорусы, украинцы) значительно отличается от большинства других популяций, в частности, волго-уральского и северокавказского регионов[87]. Все исследованные русские городские популяции, несмотря на значительные географические расстояния между ними, демонстрируют полное отсутствие межпопуляционных различий по исследованным 15 микросателлитным маркерам[88]. По результатам многомерного шкалирования все европейские популяции, включая восточных славян и коми, вошли в общий кластер, что указывает на единство их генофонда[89]. Народы волго-уральского региона и Северного Кавказа образуют отдельные кластеры[89].

Комплекс генов HLA (главного комплекса гистосовместимости) локализован на коротком плече 6-й хромосомы и занимает 3500 тысяч пар оснований, содержит более 220 генов[90]. Он выполняет функции генетического контроля иммунного ответа и поддержания иммунного гомеостаза[91]. Гены локуса HLA DP, DQ и DR кодируют молекулы II класса, выявленные на поверхности антиген-представляющих клеток (хелперов), в частности, В-лимфоцитов, Т-хелперов и некоторых других[92].

Система HLA является одной из наиболее полиморфных генетических систем. Показано, что, несмотря на влияние направленного естественного отбора, распределение генов HLA II класса адекватно отражает геногеографию этнических групп, и особенности полиморфизма генов HLA могут быть использованы в популяционных исследованиях[93][94].

Наибольший полиморфизм проявляет ген DRB1, его изучение наиболее информативно при популяционных исследованиях[93].

Частоты аллелей системы DRB1 в некоторых восточнославянских популяциях[93]:

Частоты аллелей гена DRB1 в популяциях восточных славян соответствуют типичному западноевразийскому варианту распределения[95]. Встречаемость частот аллелей DRB1*09 и DRB1*12, характерных для монголоидных популяций[95], у русских низка[93].

По результатам многомерного анализа полиморфизма системы HLA в популяциях Европы выделяется три кластера: североевропейский, центральноевропейский и южноевропейский. Русские входят в североевропейский кластер, наряду с немцами, датчанами, голландцами, финнами, ирландцами и англичанами[93][94].