Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
МКБ-10-КМ Q93.88
МКБ-9 758.33
OMIM 247200
DiseasesDB 29494
MeSH D054221

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.[1][2]

Примечания
  1. Miller J.Q. Lissencephaly in 2 siblings (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer, 1963. — Vol. 13. — P. 841—850. — PMID 14066999.
  2. Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

Ссылки
  1. «Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.