Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Лиссэнцефалия
МКБ-10 Q04.3
МКБ-10-КМ Q04.8 и Q04.3
МКБ-9 742.2
OMIM 236670
DiseasesDB 29492
MeSH D054082
 Медиафайлы на Викискладе

Причины

Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре[1] или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7)[2], а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[3]

  • Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
  • X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
  • Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
  • Микролиссэнцефалия
  • «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
    • Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
    • Синдром Фукуямы
    • Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

См. также

Примечания
  1. Joseph L. D., Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. (англ.) // Indian journal of pathology & microbiology. — 2008. — Vol. 51, no. 3. — P. 402—404. — PMID 18723971.
  2. Hong S. E., Shugart Y. Y., Huang D. T., Shahwan S. A., Grant P. E., Hourihane J. O., Martin N. D., Walsh C. A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations. (англ.) // Nature genetics. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—96. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
  3. Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term by Alan Verloes, 2004
  4. OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type — информация из генетического каталога OMIM.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.