Синдром 48, XYYY

Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].

Не следует путать с Синдром 48, XXYY и Синдром 48, XXXY.
Синдром 48, XYYY
МКБ-10-КМ Q98.8

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.

Примечания
  1. INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 48,XYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.