Трисомия по X-хромосоме

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными[1].

Трисомия по X-хромосоме
МКБ-11 LD50.1
МКБ-10 Q97.0
DiseasesDB 13386
MeSH C535318
 Медиафайлы на Викискладе

Проявления синдрома

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

  • Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
  • Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами у 2-летней девочки с трисомией X
  • Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X

Частота

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[2]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. также

Примечания
  1. Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX) (англ.) // Orphanet J Rare Dis : journal. — 2010. — Vol. 5. — P. 8. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. — PMID 20459843.
  2. Портал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды (недоступная+ссылка) по здоровью/505/34456
  3. Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com

Ссылки
  • Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.