Мегалокорнеа

Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.

Мегалокорнеа
OMIM 249300
eMedicine article/1196299 
MeSH C562829 и C562829
Мегалокорнеа 1, MGCN1
OMIM 309300
eMedicine article/1196299 
MeSH C562829 и C562829

См. также
  • Синдром умственной отсталости с мегалокорнеа (англ. Megalocornea-mental retardation syndrome) (Синдром Нойхаузера, англ. Neuhauser syndrome; OMIM %249310)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.