Кристаллическая дистрофия Bietti
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,[1] является редким аутосомно — рецессивным [2] заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.[3]
| Кристаллическая дистрофия Bietti | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | H15.5 |
| OMIM | 210370 |
| DiseasesDB | 33427 |
| MeSH | C535440 |
BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.[4][5][6]
Проявления
Симптомы BCD включают в себя:
- Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
- Желтые, блестящие отложения на сетчатке
- Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.
Генетика
BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.
BCD связано с мутациями гена CYP4V2.[2] нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.[7]
Примечания
- OMIM 210370
- Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Shy, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2 (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — May (vol. 74, no. 5). — P. 817—826. — doi:10.1086/383228. — PMID 15042513.
- Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen (нем.) // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde : magazin. — 1937. — Bd. 99. — S. 737—757.
- Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evolution of Cellular Inclusions in Bietti’s Crystalline Dystrophy (англ.) // Ophthalmol Eye Dis. : journal. — 2010. — Vol. 2. — P. 9—15.
- Sahu, DK; Rawoof, A.B. Bietti's crystalline dystrophy (англ.) // Indian Journal of Ophthalmology. — Medknow, 2002. — Vol. 50, no. 4. — P. 330—332. — PMID 12532504.
- Welch, R.B. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy crystalline retinopathy (англ.) // Trans Am Ophthalmol Soc : journal. — 1977. — Vol. 75. — P. 164—179. — PMID 306693.
- Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev E.V., Kurzchalia T.V. Two cytochrome P450s in Caenorhabditis elegans are essential for the organization of eggshell, correct execution of meiosis and the polarization of embryo (англ.) // Mechanisms of Development : journal. — Vol. 126, no. 5—6. — P. 382—393. — doi:10.1016/j.mod.2009.02.001. — PMID 19368796.
Ссылки
- Bietti's Crystalline Dystrophy Resource Guide from the National Eye Institute (NEI).
