Блефарофимоз

Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. [3] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.

Блефарофимоз
МКБ-10 H02.5, Q10.3
МКБ-10-КМ H02.52
МКБ-9 374.46, 743.62
МКБ-9-КМ 374.46[1][2]
OMIM 110100
DiseasesDB 33297
MeSH D016569

Представление

В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус. [4]

BPES

Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES [5] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2. [6]

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Photo of blepharophimosis patient
  4. telecanthus - увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
  5. BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
  6. OMIM article on Blepharophimosis

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.