CHD7
CHD7 (от англ. Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7[1][2].
CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина, гомолог белков дрозофилы, относимых к белкам группы Trithorax Kismet[3]. Мутации в CHD7 связаны с синдромом CHARGE[4].
Модельные организмы
| Характеристики | Фенотип |
|---|---|
| Жизнеспособность гомозитов | Ненормальный |
| Recessive lethal study | ненормальный |
| Плодовитость | Норма |
| Вес тела | Норма |
| Тревога | Норма |
| Неврологическое обследование | Ненормальный[5] |
| Сила хватания | Норма |
| Горячая тарелка | Норма |
| Тератология | Норма |
| Indirect calorimetry | Норма |
| Глюкозотолерантный тест | Норма |
| Слух | Норма |
| DEXA | Норма |
| Рентгенография | Норма[6] |
| Температура тела | Норма |
| Морфология глаза | Ненормальный[7] |
| Клиническая химия | Норма |
| Гематология | Норма |
| Лимфоциты периферийной крови | Норма |
| Тест микроядер | Норма |
| Масса сердца | Норма |
| Гистопатология мозга | Ненормальный |
| Гистопатология глаз | Норма |
| Сальмонелла | Норма[8] |
| Инфицирование Citrobacter | Норма[9] |
| Все тесты и анализы из [10][11] |
Модельные организмы были использованы при исследовании функций CHD7. Условная линия нокаутных мышей под названием Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi[12][13] была создана в рамках международной программы консорциума Нокаутная мышь - проект интенсивного мутагенеза для создания и распространения животных моделей различных заболеваний, с целью заинтересовать учёных[14][15][16].
Сосочек Бергмейстера, гистологический срез.
Мужские и женские особи прошли стандартное фенотипическое обследование, чтобы определить фенотип мутации[10][17]. Было проведено двадцать четыре испытания, проведенные на мутантных мышах и в пяти случаях были замечены значительные нарушения[10]. Гомозиготных мутантов не выявлено в эмбрионах во время беременности, то есть в гомозиготном состоянии мутация оказалась летальной. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных взрослых мышах. Мужские гетерозиготы характеризуются ненормальной высотой таза в модифицированном тесте SHIRPA и имеют высокий сосчек Бергмейстера в обоих глазах. Когда был изучен мозг гетерозиготных животных, обнаружилось отсутствие мозолистого тела[10].
Примечания
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K.I., Hirosawa M., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Research : journal. — 2000. — February (vol. 7, no. 1). — P. 65—73. — doi:10.1093/dnares/7.1.65. — PMID 10718198.
- Entrez Gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7.
- Bajpai R., Chen D.A., Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang C.P., Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 cooperates with PBAF to control multipotent neural crest formation (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February (vol. 463, no. 7283). — P. 958—962. — doi:10.1038/nature08733. — PMID 20130577.
- Vissers L.E., van Ravenswaaij C.M., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B., Janssen I.M., van der Vliet W.A., Huys E.H., de Jong P.J., Hamel B.C., Schoenmakers E.F., Brunner H.G., Veltman J.A., van Kessel A.G. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — September (vol. 36, no. 9). — P. 955—957. — doi:10.1038/ng1407. — PMID 15300250.
- Neurological assessment data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
- Radiography data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
- Eye morphology data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
- Salmonella infection data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
- Citrobacter infection data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
- Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — Wiley-Liss, 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
- Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
- International Knockout Mouse Consortium (недоступная ссылка). Дата обращения: 2 апреля 2015. Архивировано 3 апреля 2012 года.
- Mouse Genome Informatics.
- Skarnes W. C., Rosen B., West A. P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A. O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P. J., Stewart A. F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function. (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.
- Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
- Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A Mouse for All Reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — Vol. 128, no. 1. — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
- van der Weyden L., White J.K., Adams D.J., Logan D.W. The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism. (англ.) // BioMed Central : journal. — 2011. — Vol. 12, no. 6. — P. 224. — doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. — PMID 21722353.
Литература
- Delahaye A., Sznajer Y., Lyonnet S., et al. Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2007. — Vol. 72, no. 2. — P. 112—121. — doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x. — PMID 17661815.
- Van de Laar I., Dooijes D., Hoefsloot L., et al. Limb anomalies in patients with CHARGE syndrome: an expansion of the phenotype (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 2007. — Vol. 143A, no. 22. — P. 2712—2715. — doi:10.1002/ajmg.a.32008. — PMID 17937444.
- Holak H.M., Kohlhase J., Holak S.A., Holak N.H. New recognized ophthalmic morphologic anomalies in CHARGE syndrome caused by the R2319C mutation in the CHD7 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2008. — Vol. 29, no. 2. — P. 79—84. — doi:10.1080/13816810801918391. — PMID 18484313.
- Sanlaville D., Verloes A. CHARGE syndrome: an update (англ.) // European Journal of Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 15, no. 4. — P. 389—399. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201778. — PMID 17299439.
- Kim H.G., Kurth I., Lan F., et al. Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein, Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2008. — Vol. 83, no. 4. — P. 511—519. — doi:10.1016/j.ajhg.2008.09.005. — PMID 18834967.
- Dagle J.M., Lepp N.T., Cooper M.E., et al. Determination of Genetic Predisposition to Patent Ductus Arteriosus in Preterm Infants (англ.) // Pediatrics : journal. — American Academy of Pediatrics, 2009. — Vol. 123, no. 4. — P. 1116—1123. — doi:10.1542/peds.2008-0313. — PMID 19336370.
- Wincent J., Schulze A., Schoumans J. Detection of CHD7 deletions by MLPA in CHARGE syndrome patients with a less typical phenotype (англ.) // Eur J Med Genet : journal. — 2009. — Vol. 52, no. 4. — P. 271—272. — doi:10.1016/j.ejmg.2009.02.005. — PMID 19248844.
- Wincent J., Holmberg E., Strömland K., et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2008. — Vol. 74, no. 1. — P. 31—8. — doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x. — PMID 18445044.
- Gennery A.R., Slatter M.A., Rice J., et al. Mutations in CHD7 in patients with CHARGE syndrome cause T–B + natural killer cell + severe combined immune deficiency and may cause Omenn-like syndrome (англ.) // Clinical and Experimental Immunology : journal. — 2008. — Vol. 153, no. 1. — P. 75—80. — doi:10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x. — PMID 18505430.
- Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V., et al. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 1998. — Vol. 76, no. 5. — P. 402—409. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O. — PMID 9556299.
- Jongmans M.C., van Ravenswaaij-Arts C.M., Pitteloud N., et al. CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome – the clinical overlap with CHARGE syndrome (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2009. — Vol. 75, no. 1. — P. 65—71. — doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x. — PMID 19021638.
- Jongmans M.C., Hoefsloot L.H., van der Donk K.P., et al. Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 2008. — Vol. 146A, no. 1. — P. 43—50. — doi:10.1002/ajmg.a.31921. — PMID 18074359.
- Vuorela P.E., Penttinen M.T., Hietala M.H., et al. A familial CHARGE syndrome with a CHD7 nonsense mutation and new clinical features (англ.) // Clin. Dysmorphol. : journal. — 2008. — Vol. 17, no. 4. — P. 249—253. — doi:10.1097/MCD.0b013e328306a704. — PMID 18978652.
- Bergman J.E., de Wijs I., Jongmans M.C., et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome (англ.) // Eur J Med Genet : journal. — 2008. — Vol. 51, no. 5. — P. 417—425. — doi:10.1016/j.ejmg.2008.03.003. — PMID 18472328.
- Lee Y.W., Kim S.C., Shin Y.L., et al. Clinical and genetic analysis of the CHD7 gene in Korean patients with CHARGE syndrome (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2009. — Vol. 75, no. 3. — P. 290—293. — doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x. — PMID 19159393.
- Qi Q., Yi L., Yang C., et al. [Mutation analysis of the CHD7 gene in patients with congenital heart disease] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : journal. — 2008. — Vol. 25, no. 6. — P. 637—641. — PMID 19065520.
- Writzl K., Cale C.M., Pierce C.M., et al. Immunological abnormalities in CHARGE syndrome (неопр.) // Eur J Med Genet. — 2007. — Т. 50, № 5. — С. 338—345. — doi:10.1016/j.ejmg.2007.05.002. — PMID 17684005.
- Nakajima D., Okazaki N., Yamakawa H., et al. Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones (англ.) // DNA Research : journal. — 2002. — Vol. 9, no. 3. — P. 99—106. — doi:10.1093/dnares/9.3.99. — PMID 12168954.
- Vuorela P., Ala-Mello S., Saloranta C., et al. Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions (англ.) // Genetics in Medicine : journal. — 2007. — Vol. 9, no. 10. — P. 690—694. — doi:10.1097/GIM.0b013e318156e68e. — PMID 18073582.
- Layman W.S., McEwen D.P., Beyer L.A., et al. Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2009. — Vol. 18, no. 11. — P. 1909—1923. — doi:10.1093/hmg/ddp112. — PMID 19279158.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.