Врождённые пороки сердца

Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности.

Врождённые пороки сердца
МКБ-10 Q20-Q26
МКБ-10-КМ Q24.9
МКБ-9 745-747
МКБ-9-КМ 746.9[1]
OMIM 234750 и 140500
DiseasesDB 17017
MedlinePlus 001114
MeSH D006330
 Медиафайлы на Викискладе
См. также: Приобретённые пороки сердца
Основная статья: Заболевания сердца

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых), при этом лишь 25 % от общего числа пороков является тяжелыми и требуют хирургического вмешательства в течение первого года жизни[2].

Этиология

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого[3].

Генетика

Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК[4]. Основные хромосомные нарушения, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС[3]. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина[4]. Некоторые гены связаны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта — Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом Ди Джорджа, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, а также тетраду Фалло[5].

Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений
MYH6GATA4NKX2-5TBX5TBX1
Локус14q11.2-q138p23.1-p225q3412q24.122q11.2
СиндромСиндром Холта — ОрамаСиндром Ди Джоржи
Дефекты межпредсердной перегородки✔✔✔✔
Дефекты межжелудочковой перегородки✔✔✔
Нарушения электрической проводимости✔✔
Нарушения оттока крови✔
Не сердечные симптомы[6]Дефект верхних конечностейНебольшой тимус или его отсутствие
Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие
Дефекты лица

Экологические факторы

Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:


Факторы, повышающие риск возникновения врожденных пороков сердца

Значительно могут повысить риск возникновения врожденных пороков сердца инфекции, перенесенные матерью во время первого триместра беременности; хронические заболевания матери; возраст одного из родителей в случае позднего родительства; вредные привычки родителей; большое число перенесенных абортов.[7]

Связь врождённых пороков сердца с полом

Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица)[8]. По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».


Соотношение полов больных с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов
Врождённый порокСоотношение полов, М:Ж
Открытый артериальный проток1 : 2.72
Болезнь Лаутембахера1 : 2.14
Дефект предсердной перегородки вторичного типа1 : 1.84
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток1 : 1.51
Триада Фалло1 : 1.45
Комплекс Эйзенменгера1 : 1.40
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки1 : 1.36
Дефект предсердной перегородки первичного типа1 : 1.20
Частичная аномалия соединения лёгочных вен1 : 1.19
Дефект межжелудочковой перегородки1 : 1.02
Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией1 : 1.01
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки1 : 1.01
Аномалия Эбштейна1.02 : 1
Стеноз лёгочной артерии1.04 : 1
Атрезия трёхстворчатого клапана1.16 : 1
Общий артериальный ствол1.21 : 1
Тетрада Фалло1.35 : 1
Коарктация аорты и открытый артериальный проток1.37 : 1
Тотальная аномалия соединения лёгочных вен1.39 : 1
Транспозиция магистральных сосудов1.90 : 1
Коарктация аорты2.14 : 1
Стеноз аорты2.66 : 1


Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).

Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.[9][10]

Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др).

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2-3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза[11]. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза[12]. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза[13]. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека[9][10]. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза[14].

Патогенез

Ведущими являются два механизма.

1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилатации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:

2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы[15].

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца[16].

Дефекты обструкции

Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии[17].

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца[17]. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС[18].

Синие пороки

Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана[17].

Пороки

Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.

Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.

  • тетрада Фалло
  • пентада Кантрелла
  • синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни[19]. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки[20], сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

  1. Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое «кошачье мурлыканье» при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).
  2. Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.
  3. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
  4. Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Диагностика

Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:

  1. ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).
  2. Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).
  3. Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
  4. Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).

Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.

  1. В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.
  2. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию).
  3. В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение

Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Как симптоматическое включает в себя терапию:

  1. Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отёк лёгких).
  2. Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).
  3. Хронической СН.
  4. Аритмий.
  5. Ишемии миокарда.

Осложнения ВПС
  • Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС).
  • Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС).
  • Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения.
  • Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
  • Синкопе вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты).
  • Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии).
  • Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др.).
  • Релятивная анемия — при цианотических ВПС[21].

Прогноз

При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.

См. также

Общие понятия

Типы пороков

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Варрайч, 2021, Глава 1, с. 19.
  3. Hoffman, J. Essential Cardiology: Principles and Practice (англ.). — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. — P. 393. — ISBN 1-58829-370-X.
  4. Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell. 12. The Heart // Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (англ.) / Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon C.. — 8th. — Saunders Elsevier, 2010. — ISBN 9781416031215.
  5. Srivastava, D. (2006). «Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis». Cell 126 (6): 1037—1048
  6. Jones, Kenneth Lyons. Smith's recognizable patterns of human malformation (англ.). — 5th. — W.B. Saunders, 1997. — P. 316—317, 616—617. — ISBN 0721661157.
  7. Причины формирования врожденных пороков сердца, что нужно знать беременным
  8. Геодакян В. А., Шерман А. Л. (1970) Экспериментальная хирургия и анестезиология. 32 № 2, с. 18-23.
  9. Жеденов В. Н. (1954) Лёгкие и сердце животных и человека. М.: Медицина, 350 с.
  10. Джагарян А. Д. (1961) Атлас хирургии сердца, Ереван, Армянское Гос. изд-во. 311 с.
  11. Rokitarisky K. E. (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. Wien.
  12. Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243, 81-272.
  13. Крымский Л. Д. (1963) Патологическая анатомия врождённых пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения. М., Медицина.
  14. Шерман А. Л. (1970) Некоторые вопросы обработки медицинской информации и машинная диагностика врождённых пороков сердца. Канд. дис. М.
  15. Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong. Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. — Berlin: Springer, 2007. — С. 666. — ISBN 1-84628-463-5.
  16. Hypoplastic Left Heart Syndrome (недоступная ссылка). American Heart. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 25 декабря 2003 года.
  17. Congenital Cardiovascular Defects (недоступная ссылка). American Heart. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 2 ноября 2004 года.
  18. Ventricular Septal Defect. eMedicine Health. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
  19. Heart Defects: Birth Defects. Merck. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
  20. National Heart, Lung, and Blood Institute. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
  21. Л. В. Симонова Врожденные пороки сердца у детей, Москва, 2005 год

Ссылки

Литература
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.