HCFC1

HCF1 является членом высококонсервативного семейства хостфакторов клеток и кодирует белок с пятью Kelch-повторами, фибронектино-подобным мотивом, и шестью HCF-повторами, каждый из которых имеет весьма специфичный сигнал расщепления. Это ядерный транскрипционный корегулятор протеолитически расщеплённый на один или более из шести возможных сайтов, в результате чего создаётся N-концевая цепь и соответствующая С-концевая цепь. Окончательная форма этого белка состоит из нековалентно связанных N- и С-концевых цепей, которые взаимодействуют с помощью электростатических сил.

HCF1 участвует в управлении клеточным циклом, а также имеет регуляторную роль во множестве процессов, связанных с транскрипцией. Кроме того, работы с модельными организмами указывают на HCF1, как на фактор, предположительно определяющий долголетие[4]. Существуют варианты сплайсинга, кодирующие разные изоформы белка, однако, не все варианты были полностью охарактеризованы[3].

Мутации в этом гене были связаны с нарушениями метаболизма кобаламина. ( https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.07.022 )

Хостфактор клеток C1, как было выявлено, взаимодействует с:

• BAP1[5],
• CREB3[6][7],
• GABPA[8],
• HDAC1[9],
• HDAC2[9],
• MLL[10],
• OGT[9],
• PDCD2[11],
• POU2F1[12][13],
• PPP1CA[14],
• SIN3A[9][10],
• Sp1[9][15],
• SUDS3[9],
• WDR5[9][10], and
• ZBTB17[16].