Синдром Альперса

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Синдром Альперса
МКБ-10 G31.8
МКБ-10-КМ G31.81
МКБ-9 330.8
OMIM 203700
DiseasesDB 29298
MeSH D002549

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма[3].

Эпидемиология

Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям[4]. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет.

Клиническая картина

До дебюта заболевания дети развиваются нормально. У 50% больных дебют болезни происходит с эпилептических приступов, после чего заболевание быстро прогрессирует. У части больных наблюдаются фокальные моторные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические судороги, в редких случаях отмечается лёгкая задержка развития, шаткость походки, моторная неловкость, дискоординация движений. Ранним симптомом заболевания является атаксия, вызванная повреждением мозжечка, проводников глубокой чувствительности, проходящих в задних столбах спинного мозга, либо с повреждением сенсорных волокон в периферических нервах.

Частым симптом является переходящее нарушение зрения, которое связано с повреждением нейронов в шпорной борозде и стриарной коре и в процессе прогрессирования заболевания становится постоянным.

Возможно развитие сенсорной полинейропатии, связанной с поражением нейронов дорсальных ганглиев и проявляющейся нарушением чувствительности и парестезиями.

По мере прогрессирования заболевания присоединяются фокальные клонические приступы по типу джексоновского марша и фокальные миоклонические приступы, резистентные к терапии. Резистентные к лечению приступы могут вызывать склероз гиппокампа. В большинстве случаев смерть обусловлена эпилептическим приступом, на фоне проявлений декортикационного синдрома.

Помимо неврологической симптоматики важным признаком синдрома Альперса является дисфункция печени; выраженность симптомов варьируется у разных пациентов[5].

Диагностика
  • ЭЭГ;
  • генетическое исследование с полным анализом гена POLG методом прямого автоматического секвенирования;
  • МРТ головного мозга.

Лечение

Лечение симптоматическое, замечен хороший эффект от левокарнитина. Эпилептические приступы контролируются плохо, как правило, противоэпилептическими средствами старшего поколения (клоназепам, фенобарбитал). Вальпроевая кислота строго противопоказана, так как приводит к быстрому прогрессированию заболевания и вызывает фатальный токсический гепатит, в результате чего смерть наступает в течение 2-4 месяцев[5].

Ссылки

Примечания
  1. Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009.
  2. Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009.
  3. Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай). medexpert. Дата обращения: 20 июля 2020.
  4. Перечень редких (орфанных) заболеваний. minzdrav.gov.ru. Дата обращения: 20 июля 2020.
  5. Батышева Т.Т., Трепилец В.М., Ахадова Л.Я., Голосная Г.С. Синдром Альперса-Хуттенлохера // Эпилепсия и пароксизмальные состояния.. — 2015. — ISSN 2077-8333.
  6. Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.