Синдром Лея

Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.

Синдром Лея
МКБ-11 5C53.24
МКБ-10 G31.8
МКБ-10-КМ G31.82
МКБ-9 330.8
OMIM 256000
DiseasesDB 30792
MeSH D007888

История

Синдром Лея впервые был описан в 1951 году Денисом Леем и обособлен от подобной энцефалопатии в 1954. В 1968 впервые была выявлена связь болезни с активностью митохондрий, в то время как мутации в цитохромах с-оксидаза были обнаружены лишь 1977 году.

Эпидемиология

Синдром Лея встречается, по крайней мере, в 1 случае из 40 000 живорожденных, хотя в некоторых популяциях этот показатель намного выше[1].

Примечания
  1. Genetics Home Reference. Leigh syndrome (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.