Туберозный склероз

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Туберозный склероз

Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-11 LD2D.2
МКБ-10 Q85.1
МКБ-10-КМ Q85.1
МКБ-9 759.5
МКБ-9-КМ 759.5[1][2]
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402
 Медиафайлы на Викискладе

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Ссылки

См. также


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.